Genomikailag nagyon tartalmas hetünk volt Megszekvenáltak öt új humán genomot, a háziasítás genetikai, darwini hátterét genomszekvenálással tárták fel, és így tovább. Néhány csemege:
- Egy négytagú család négy genomját szekvenálták meg. A családot azért választották, mert a két gyerek két recesszív betegségben szenved. A kísérlettel bizonyították, hogy a mendeli öröklődésű betegségeknél a módszer nagyon hatékony lehet a genetikai okok felderítésében. Külön érdekesség, hogy jól meg lehet határozni a rekombinációs töréspontokat, valamint a mutációs rátát. A közlemény a Science-ben jelent meg, és az origon lehet róla részletesebben olvasni.
- A tyúkgenomokról külön posztot is írtam, nagyon tetszett, hiszen én is csirke molekuláris biológiával kezdtem kutatói pályámat, a mezőgazdasági (genomikai) biotechnológia is nagyon érdekel (nem véletlenül rúgtak ki a Mezőgazdasági Biotechnológiai Kutatóközpontból), na és az első két hivatkozás Darwin két művére történt.
- Két párhuzamos közlemény jelent meg a Nature-ben, amelyekben RNA-SEQ technikával szekvenáltak limfoblasztóma sejtvonal mRNS-t 69 yoruba (nigériai) és 60 kaukázusi mintából. A kísérletek jelentősége amellett, hogy jobb képet kapunk a transzkriptomról (például a yoruba mintában találtak 100 új lehetséges fehérjekódoló exont) az, hogy a mintákat a hapmap projektben genotipizált egyénekből vették, és így először vizsgáltak eQTL-eket (expressziós QTL) microarray helyett újgenerációs szekvenálással.
- Ugyancsak a Nature-ben közölték az édesvízi hidra szekvenciáját, ami szintén több okból érdekes. Kiderült, hogy a genom kb. 57%-át transzpozonok alkotják. A szekvencia összehasonlítása más genomokkal érdekes eredményeket adhat például különböző, a csalánozókat érintő evolúciós folyamatokról, mint például az összehúzódó szövetek kialakulásáról.
- Megszekvenálták James Lupski a Baylor College of Medicine Molekuláris és Humán Genetika elnökhelyettesének a genomját (természetesen ott helyben). Lupski a Charcot-Marie-Tooth betegségben szenved. A szekvenálás mellett expresszós vizsgálatokat is végeztek. A munkában a szekvenálás volt még a könnyebb rész, a nehézséget a talált 3420306 darab SNP (ennek kb. egy harmada található fehérje kódoló exonban) bioinformatikai vizsgálata jelentette. Az volt a feladat, hogy megtalálják azokat, amelyeket kötni lehet a betegséghez. A lényeg, hogy le tudták szűkíteni a keresést két SNP-re az SH3TC2 génben, amiben az az érdekes, hogy az egyiket az apjától, míg a másikat az anyjától kapta. A szekvenálást a Solid rendszerrel végezték, a cikk a New England Journal of Medicine-ben jelent meg.
- És a végén elveimmel ellentétesen egy bulvár hír: Az Illumina bejelentette, hogy megszekvenálták Glenn Close genomját. A dolognak semmi tudományos jelentősége sincs, ellenben azt várják tőle, hogy a közvélemény jobban odafigyel a genomszekvenálásokra. Mint ismert a 454 (ma Roche), két éve James D. Watson genomszekvenciáját határozta meg, megnyitva ezzel a „celeb” genomszekvenálásokat (persze azért biológus szemszögből kicsit más a nézete a két „celebnek”). Mindenesetre a dolog előrevetíti, hogy rövidesen ennél sokkal bővebb celebgenomáradat lep el minket, és persze ismerve egy genomszekvenálás max. 1-2 millió forintos (2009) költségét biztos vagyok benne hogy pl. az Obama genom is már régóta ismert.
Összefoglalva azt lehet mondani, hogy a fejlődés szédületes, a héten az eddigi hét egyéni genom hattal gyarapodott (a négytagú család, Dr. Lipski és persze Glenn Close, akinek a családjában pszichiátriai betegségek fordulnak elő)! Megnézve a cikkeket, azokat tavaly szeptember körül küldték be (ja és a hidra szekvenáláshoz még hagyományos Sanger kapilláris, a Lupski genomnál Solid, a többinél meg Illumina technológiát alkalmaztak), de magát a szekvenálást valószínűleg jóval korábban végezték. Figyelembe véve, hogy azóta rengeteget fejlődtek a szekvenáló technológiák, és a szekvenálás költségei is rohamosan csökkennek, nem kell nagy jóstehetség ahhoz, hogy előre megmondjuk, rövidesen tömegével fognak kijönni a hasonló cikkek, és a teljes genom asszociációs vizsgálatokat (GWAS) egyre inkább felválthatják a teljes család szekvenálás vizsgálatok!
Utolsó kommentek