A humán genom szekvenciájának a meghatározása után várható volt, hogy rövidesen egy madár szekvenciáját is meghatározzák. Erre hamar sor is került, 2004-ben publikálták a tyúk, pontosabban a bankivatyúk (Gallus gallus, red jungle fowl) szekvenciáját.
A héten jelent meg a Nature-ben egy cikk, ami Uppsala-i kutatók munkája, akik a tyúk háziasításának genetikai hátterét vizsgálták a genomika módszereivel, azaz újgenerációs szekvenálással.
Mit csináltak pontosan?
Megszekvenáltak nyolcféle csirkepopuláció genomját SOLID technológiával 4-5x lefedettséggel. A nyolc populáció azt jelenti, hogy 4-4 tojó- és húscsirkefajtából vettek mintákat. A szekvenciák elemzésével 7.45 millió SNP-t tudtak meghatározni, amelyből több mint öt millió új. Érdemes itt megjegyezni, hogy a csirke genomban (1.05Gbp) viszonylag magas az SNP-k aránya, átlagosan 150 bp-ra jut egy. A teljes hosszúságú genom 92%-ra tudtak illeszteni szekvenciát, a fennmaradó ~90 Mbp nagyrészt erősen ismétlődő szekvenciákból áll.
Ezután jött az igazán érdekes vizsgálat:
Különböző mintakombinációkon (egyedi vagy kombinált populációk adatain) egy 40 Kbp-os ablakot csúsztatva 20 Kbp-onként megszámolták az ablakon belül található SNP-knél az allélelosztást, azaz kezdve attól, hogy a minor allél egyszer fordul elő, addig, hogy a két allél egyenlő arányban fordul elő. Ebből számoltak egy populációs heterogenitás értéket, ami 0.5, ha az ablakon belül található SNP-kre nem hatott valami szelekció, és közelít a nullához, ha volt valami szelekció. Leegyszerűsítve azt keresték, hogy amikor háziasították a tyúkot, akkor mire szelektáltak, mivel ha akkor kiválasztottak egy tojót, amelyikben volt egy mutáció, ami miatt az adott egyed nem csak az év egy bizonyos időszakában, hanem folyamatosan tudott tojni, akkor az azt okozó mutáció a szelekció (a tenyésztők később az ilyen egyedeket tenyésztették tovább) miatt elkezdett a populációban felszaporodni, míg végül nyílván a legtöbb egyed homozigóta lett erre. Mivel a kiválasztott egyed magával vitt az adott mutáció környezetében egy sor más mutációt (SNP-t), és ezek minél közelebb vannak a szelekciós mutációhoz, annál kisebb az esély, hogy rekombinációval keveredjenek a másik allélokkal, ha találunk egy olyan régiót a genomban, aminek a heterogenitása alacsony, akkor valószínű, hogy az adott régióban található SNP-k között lesz az is, amire a szelekció folyt. És valóban több ilyen régiót találtak, közte egyet, ami magába foglalta a TSh receptor (Thyroid Stimulating Hormone receptor) génjét, aminek szerepe lehet többek közt a szaporodásban. Megvizsgálták SNP genotipizálással a génben található SNP-k közül nyolcat 271 madárból, amelyek 36 populációt képviseltek (~8 egyed per populáció), és valóban 264 esetben az egyedek homozigóták, míg hét esetben heterozigóták voltak a házias haplotípusra (vagyis arra a mintázatra, ami az eredetileg kiszelektált tojóban lehetett). Megvizsgálták ezeket az SNP-ket, és találtak egy olyat, ami glicin-arginin aminosavcserét okozott egy olyan pozícióban, ami hatással lehetett a fehérje szerkezetére, és így a funkciójára, és az ismert emlős és madár szekvenciákban csak a háziasított tyúkokban van meg.
Összefoglalva, a szerzők bebizonyították, hogy újgenerációs szekvenálással meg lehet állapítani, hogy a háziasítás során mely jellegekre történhetett a szelekció, és ez egy jelentős felfedezés, ami az elméleti (evolúciós, populációgenetikai) megfontolásokon kívül komoly gazdasági haszonnal is kecsegtet, hiszen így a nemesítést kontrollált irányba lehet terelni.
A cikkből az is következik, hogy hamarosan újabb közlemények garmadáját várhatjuk más mezőgazdaságilag hasznos állatoknál és növényeknél (pl. amire szelektáltak a hús- és tejmarhák nemesítésénél, vagy pl. a pásztorkutyáknál (etológiai aspektusok?).
És végül még egy a biológus szívet gyönyörködtető nüánsz a cikkből:
Az első és a második hivatkozása a cikknek Charles Darwin két munkájára van („A fajok eredete”, és a „Az állatok és növények megváltozása a háziasítás állapotában”) és itt utalnék Dr. Patthy László professzor tavalyi előadására az akadémiai közgyűlésen, aminek a címe „Az evolúció a genom projektek fényében” volt, azaz ez a cikk is fényesen bizonyítja, hogy a genomika új fénybe helyezi az evolúciós elméleteket.
Utolsó kommentek