A GenomeWeb híre alapján:
A Cold Spring Harbor-ban lezajlott „The Biology of Genomes” konferencián Richard Durbin beszélt az 1000 genom projekt állapotáról. Mint ismert, az 1000 genom projektet 2008 januárjában indították abból a célból, hogy minden addiginál mélyebb ismereteket szerezzünk az emberi genom szerkezetéről, változatosságáról. Eddig a bevezető fázisban csak néhány kiválasztott genomot, genom triókat (anya, apa, leány) és exomokat (exon-capture sequencing) szekvenáltak. A mostani bejelentés szerint azonban az idén már majdnem 500, év végéig pedig 1900 mintát fognak megszekvenálni. Jövőre pedig elérik a 2500-as számot, és a mintákat az eddigi kaukázusi, afrikai és kelet-ázsiai minták mellett kiegészítik indiai és dél-ázsiaiakkal.
A projektről majd később, ha a közlemény megjelenik, részletesebben is tervezek írni, most csak néhány érdekesség, amit Richard Durbin elárult a konferencián:
- Az európai populációban 19-20 millió SNP lehet (ebből 8 milliónál 1%-nál magasabb a minor allél frekvenciája). A populációk elemzése alapján azt valószínűsítik ugyanakkor, hogy mivel a 20 millióból kb. a fele európai specifikus, az összes humán SNP elérheti a 60 milliót.
- Úgy tűnik a variabilitás kereséséhez elégséges az alacsony lefedettségű (3-6x) szekvenálás, míg a magas lefedettségű (30x) szekvenálás (a családi triókat szekvenálták így), betekintést nyújt a szubsztitúciós ráta alakulásába, például megmutatták az eddigi eredmények, hogy a sejtvonalakban történő szomatikus szubsztitúciók 7-12x gyakoribbak, mint a csíravonalakban történő de novo mutációk.
- Ezek alapján már most látszik, hogy az 1000 genom projekt fantasztikus mennyiségű információt fog nyújtani (és az mind szabadon elérhető és elérhető lesz, kezdve a gépekből kijövő szekvenálási adatoktól, a feldolgozott variabilitási adatokig). Ez ismét hatalmas segítséget fog nyújtani például a genetikai betegségek kutatásához (még úgy is, hogy a minták anonimak, és semmi vagy csak minimális fenotípus tartozik hozzájuk). Ugyancsak izgalmas bioinformatikus szemmel, hogy hogyan lehet kezelni ezt az irdatlan adatmennyiséget, például látható, hogy számos új fájlformátumot kell definiálniuk a projekten dolgozó bioinformatikusoknak.
Utolsó kommentek