A Science Express oldalon jelent meg egy cikk, amelyben elegáns kísérletekkel bizonyították be, hogy:
- Az egyes egyéneknél jelentősen (akár 25%-ban) különbözhet az éppen aktív transzkripciós pontok (ahová a polimerázII enzim komplex éppen kötődik) elhelyezkedése.
- E különbség sok esetben a különböző transzkripciós faktor kötőhelyeket érintő variabilitásnak (tehát az egyes egyedekben található e helyeket érintő SNP-knek például) tudható be.
- Ezek a különbségek jelentősen érintik azokat a helyeket is, amelyek távol esnek a jelenlegi tudásunk alapján annotált (meghatározott) transzkripciós starthelyektől (TSS), más néven a gének kezdetétől, promóterétől.
A cikk az első genomszintű bizonyítéka annak, hogy a regulációs SNP-k (rSNP) fontos szerepet játszhatnak az egyének közti különbségek kialakításában. Ennek azért van nagy jelentősége, mert jelenleg a kutatások (elsősorban a GWAS, genom-szintű asszociációs vizsgálatok) főleg a kódoló régiót érintő, és azon belül is a kicserélődési („replacment”, aminosavcserét okozó) SNP-ket, mutációkat vizsgálták. Ezek azonban ritkán fordulnak elő, és a legtöbbet már ismerjük is (pl. a sok csak az exonokat érintő szekvenálási vizsgálat alapján). A közölt GWAS vizsgálatok nagy részénél előkerülnek olyan, az adott betegséggel vagy jelleggel asszociált SNP-k is, amelyeket intergenikus régióra annotálnak. Nagyon valószínű, hogy ezek egy része valójában ilyen regulációs SNP.
Fontos megjegyezni genomikai szempontból, hogy a vizsgálatban szereplő tíz egyénből nyolcnak a teljes genomját meghatározták (így az őket érintő SNP-ket is ismerték) az 1000 genom projekt keretében.
Utolsó kommentek