Az éves Advances in Genome Biology and Technology találkozón a Complete Genomics nevű cég bejelentette, hogy 60 teljesen megszekvenált, nagy lefedettségű genomszekvenciát tesz közzé. Két ftp helyről most 40, majd áprilistól újabb 20 genomszekvenciát lehet letölteni.
A Complete Genomics-ról én eddig annyit tudtam, hogy van valami saját újgenerációs szekvenáló platformjuk (egyébként 70 bázist tud leolvasni), csak szolgáltatást végeznek (hazai szakmai körökben felmerült, hogy Magyarországra hozhatnának egy ilyen „szekvenálógyárat”), és nagyon olcsók lesznek. De eddig nem tulajdonítottam nagy jelentőséget ennek. Ez a bejelentés azonban véleményem szerint alapjaiban fogja felforgatni a humán genomika amúgy sem éppen állónak nevezhető vízét.
Nézzük az adatokat. A 60 genomot 55x lefedettséggel szekvenálták, ami összesen 12.2 terabázis adatot jelent. Összehasonlításképp a legnagyobb ilyen publikus, akadémiai összefogásban történő szekvenáló projekt, az 1000genom keretében a legutóbbi publikáció szerint 6 nagy lefedettségű és 179 alacsony lefedettségű genomszekvencia érhető el.
Ez már így önmagában is nagyon izgalmas, mellesleg azonban azt is közölték, hogy már 1000 megrendelő genomját is megszekvenálták, és a mostani kapacitásukkal képesek havonta 400!! új genomszekvenciát meghatározni. Ja és a cég részvényei ahogy nézem, majd négy százalékkal emelkedtek ma.
A napokban azzal szenvedtem, hogy megpróbáltam (egyelőre nem sok sikerrel) letölteni és elemezni az 1000genomes projekt SNP adatait. Természetesen egyből ránéztem ezekre a Complete Genomics által közzétett adatokra is. Háááát, még ha el is tekintünk attól a logisztikai kihívástól, hogy hogyan lehet ilyen mennyiségű adatot letölteni (például már külön módszereket ajánlanak a nagysebességű hálózati eléréssel rendelkezők számára), akkor is egyszerűen kell néhány óra csak arra, hogy egyáltalán kitaláljuk, hogy melyik fájlban mi van.
És hogy miért olyan nagy jelentőségű ez? Egyrészt maga a 60 genomszekvencia is nagyon érdekes tudományosan, másrészt , és talán ez fontosabb, ez komoly árversenyt indíthat be az újgenerációs szekvenálási szolgáltatások és a platformok tekintetében. Ez pedig azt jelenti, hogy egyrészt a kutatólaboratóriumok számára egyre elérhetőbb lesz egy-egy teljes genomszekvencia meghatározása, másrészt egyre többen akarják majd megszekvenáltatni a genomjukat.
Utolsó kommentek