Mielőtt rátérnék a genomika legfrissebb és legérdekesebb híreire, megpróbálom egy kicsit vitaindító jelleggel is meghatározni, hogy mi is az a genomika, vagyis hogy szerintem mi az.
A genomika egy új tudományág, hiszen csak onnantól beszélhetünk róla, hogy meghatározták az első genomok szekvenciáit. Természetesen ezzel az is együtt jár, hogy máig sincs konszenzus abban, hogy egyáltalán mi is az a genomika. Ezt például az is bizonyítja, hogy a magyar és az angol Wikipedia teljesen másként határozza meg a genomikát:
http://en.wikipedia.org/wiki/Genomics:
Genomics is the study of the genomes of organisms. The field includes intensive efforts to determine the entire DNA sequence of organisms and fine-scale genetic mapping efforts. The field also includes studies of intragenomic phenomena such as heterosis, epistasis, pleiotropy and other interactions between loci and alleles within the genome. In contrast, the investigation of the roles and functions of single genes is a primary focus of molecular biology or genetics and is a common topic of modern medical and biological research. Research of single genes does not fall into the definition of genomics unless the aim of this genetic, pathway, and functional information analysis is to elucidate its effect on, place in, and response to the entire genome's networks.
For the United States Environmental Protection Agency, "the term "genomics" encompasses a broader scope of scientific inquiry associated technologies than when genomics was initially considered. A genome is the sum total of all an individual organism's genes. Thus, genomics is the study of all the genes of a cell, or tissue, at the DNA (genotype), mRNA (transcriptome), or protein (proteome) levels."[1]
http://hu.wikipedia.org/wiki/Genomika:
A genomika vagy genomtan a genomot és a gének kölcsönhatásait vizsgáló multidiszciplináris tudomány. Az élőlények genomjában rejlő információkat elsősorban számítógépes biológia alkalmazásával dolgozza fel, és érvényesül a biológia, orvostudomány és az ipar egyre több területén. A genomika új diagnosztizálási és gyógyítási módszereket kínálhat némely betegségek kezelésében ill. megelőzéseben.
Eszköztárát képezi a bioinformatika, génfunkció-vizsgálat, génexpressziós mérések és mindennemű molekuláris genetikai elemzés, különös tekintettel a genetikai hálózatokra.
Szóval induljunk ki abból, hogy a genomika szó magába foglalja a „genom”-ot. Talán a genomot könnyebb meghatározni: A genom egy élőlényben található genetikai információ összessége, tehát praktikusan a szervezetben található DNS-ben (vagy az RNS vírusoknál RNS-ben) tárolt örökölhető információ (szekvenciasorrend). Persze már ez is ellentmondásos, hiszen például sokszor beszélünk külön „mitokondriális genomról”, „diploid genomról”, „személyes genomról” vagy éppen „referencia genomról”. Nyilvánvaló, hogy a fenti angol meghatározásban például a „Egy genom egy egyedi organizmus génjeinek az összessége” meghatározás hamis (abba most ne menjünk bele, hogy mi az a gén), hiszen a genom nem csak génekből áll. Az mindenesetre biztos, hogy a genomika ott kezdődik, hogy meghatározzuk egy genom szekvenciáját, de természetesen ez ma már csak egy kis része a genomikának. Véleményem szerint ma már inkább akkor beszélhetünk genomikáról, amikor egy kutatás során genomszekvenálásból származó információt elemzünk, vagy használunk fel. Ez így nagyon szép, de akkor mi az a, és milyen kapcsolatban áll a genomikával a funkcionális genomika, a klinikai genomika, a farmakogenomika, a nutrigenomika, a proteomika, a transzkriptomika, a metabolomika és az összes többi omika (omics)? Szívem szerint azt mondanám, hogy:
A genomika: A genomszekvencia meghatározása, összerakása, annotálása és elemzése (tehát a szekvencia fizikai meghatározásán kívül csak bioinformatikai eszközök használatát jelenti).
A transzkriptomika: A szervezetben termelődő RNS-ek (elsősorban a hírvivő RNS) kísérleti módszerekkel történő meghatározása és bioinformatikai elemzése.
A proteomika: A szervezetben termelődő fehérjetermékek meghatározása és bioinformatikai elemzése.
A metabolomika: A szervezetben termelődő különféle metabolit termékek meghatározása és elemzése.
Funkcionális genomika: A genomika, transzkriptomika, proteomika, metabolomika felhasználása a gén vagy gének, a különböző RNS-ek és a fehérjék szabályozásának, működésének megértése céljából. Tehát gyakorlatilag a legtöbb mai molekuláris biológiai kutatás, ahol valamilyen genomikai információt felhasználnak. A funkcionális genomikához tartoznak véleményem szerint a genomika különböző jelzős szerkezettel ellátott ágai, mint a már említett klinikai genomika, farmakogenomika vagy nutrigenomika.
Érdekes terület még a metagenomika, amely során kevert, elsősorban mikrobiális genomokat szekvenálnak és elemeznek. Ez is tulajdonképpen két részre válik, magára a szekvenálásra, és a kapott adatok elemzésére (metagenomika, funkcionális metagenomika?).
Utolsó kommentek