Iratkozz fel a blogra!

Magamról

Barta Endre vagyok, molekuláris biológus, bioinformatikus.

A célom ezzel a bloggal, hogy a saját szemszögemből bemutassam a genomikát.

Különböző rovatokat tervezek, így a napi és a heti hírek, a napi és a heti genomok, a miaza rovatot, amiben a genomika fogalmait próbálom bemutatni, és mivel elég későn csatlakoztam, lesznek retrospektív posztok is. Szeretnék néha egy kicsit provokatív is lenni és így érdemi vitákat generálni a szakmában és más érdeklődők között is.

E-mail: endre.barta [at] gmail.com

Friss topikok

  • madbal: Kedves Endre! En azt az informaciot talaltam, hogy a szekvenalas 454 technologiaval tortent, www.m... (2011.09.23. 15:19) Kender genomszekvenálás
  • attila.szanto: Szia Endre! Gratulalunk a bloghoz, nagyon szinvonalas es erdekes. Sok sikert hozza! (2010.05.01. 20:36) Mi az a referencia genom?

Utolsó kommentek

  • madbal: Kedves Endre! En azt az informaciot talaltam, hogy a szekvenalas 454 technologiaval tortent, www.m... (2011.09.23. 15:19) Kender genomszekvenálás
  • attila.szanto: Szia Endre! Gratulalunk a bloghoz, nagyon szinvonalas es erdekes. Sok sikert hozza! (2010.05.01. 20:36) Mi az a referencia genom?
  • Utolsó 20

Címkék

Linkblog

Heti új genomok

2010.02.12. 09:46 :: ebarta

A héten három érdekes új genomszekvenálási eredmény jelent meg. Az egyik egy 4000 éves grönlandi ősember, amelynek a hajából kivont DNS (magi és mitokondriális) szekvenciáját  határozták meg újgenerációs szekvenálással. Az esetet a Nature-ben publikálták, és ezután a The New York Times is közölt róla egy írást, ami alapján az index is közölt egy magyar nyelvű írást. A dolog hírértékét a közölt kép adja, de tudományos szempontból érdemes megemlíteni a tényeket is:

  • 20x-os lefedettséget értek el (az SNP meghatározáshoz általában 30x-os lefedettséggel szoktak dolgozni)
  • 79%-át tudták meghatározni a genomnak (ez közel van a technológia határaihoz)
  • 2.2 millió SNP-t találtak amelynek 86.2 százaléka volt ismert (James D. Watson genomszekvenciájában 3.3 millió SNP-t találtak, amelynek 82%-a volt ismert).

Megjegyzem, hogy a magyar nyelvű írásokban a “meghatározták a géntérképét” kifejezés terjedt el, ami persze igaz, de azért annál többről van szó, híszen a géntérképet elvileg szekvenálás nélkül meg lehet határozni, ráadásul egy fajon belül (sőt nagy százalékban a fajok között is) az egyedek géntérképe (amit én a “gének elhelyezkedésének a kromoszómákon” értelmeznék) teljesen megegyezik! Szóval a genom szekvenciáját határozzák meg, ami magában foglalja a gének között elhelyezkedő intergenikus régiókat is a géneken kívül.



A második heti genomszekvenálás egy növény, a szálkaperje (Brachypodium distachyon). Ezt is Nature-ben közölték, és a Fogyasztók portálon jelent meg róla az MTI alapján egy érdekes írás.



A harmadikról szeretnék részletesebben beszélni (ez még talán nem jelent meg sehol). A hírt egy dán cég jelentette meg. Egy marhafajtának, a koreai marhának (Hanwoo) a genomszekvenciáját határozták meg. A tudományos cikk még nem jelent meg, annyi részletet árultak el, hogy 628 millió szekvenciát olvastak le, ez 49 gigabázispár DNS szekvenciát jelent. Ez 92%-át fedi le a marha referencia genomnak (ami azért jóval magasabb érték, mint a fenti 79%). Meghatározták az SNP-ket is, amelyekből 28% található meg az eddig ismert marha SNP-k között. Érdemes ezt is összevetni a fenti grönlandi ősembernél tapasztalt 86 %-kal. Persze meg kell jegyezni, hogy az embernél 19 millió SNP-t ismernek, míg a marhánál csak 2.2 milliót.
Felvetődik, hogy mi az összefűggés a dán cég és a koreai marha között (azon kívül, hogy a dánok is nagyon jók marhatenyésztésben)? Hamar kiderül a sajtóanyagból, hogy a szekvencia illesztését a referencia genomhoz és az SNP-k keresését a cég szofteverével végezték, amit felettébb érdekesnek tartok, ugyanis volt szerencsém kipróbálni az ősszel ezt a programot egy jóval kisebb mintán, és hát nem igazán teljesített jól.
Fontos megemlíteni, hogy ez az egyik első példa, hogy egy, az adott országra jellemző “nemzeti” haszonállat genomszekvenciáját határozzák meg. Információim és a józan logika szerint is rövidesen egyre több hasonló bejelentés várható és nem csak a haszonállatoknál, hanem a termesztett növényeknél is. Nálunk is elindult már egy kezdeményezés (MANGFOOD project) és reméljük, hogy rövidesen megteremtődik a pénzügyi / pályázati feltétele annak, hogy elkezdődjön a mangalica mellett a hazai szürke marha, a racka juh, a világbajnok trófeájú gemenci szarvas, a puli és a többi magyar kutyafajta, a kalocsai paprika, a jonatán alma és sok más jellegzetes magyar nemzeti fajta genomjának a szekvenálása is.
Végezetül gondolom már mindenki ég a kiváncsiságtól, hogy mi is ez a Hanwoo, én is elkezdtem alaposan kutakodni, de meglepő módon az NCBI taxonómia adatbázisában nem találtam róla semmit (elvileg ide ugye akkor kel bekerülnie egy fajnak vagy alfajnak, ha meghatároznak szekvenciát belőle). Találtam viszont néhány képet, és háát, a mi szürke marhánk sokkal jobban néz azért ki!

Szólj hozzá!

Címkék: genom ngs

Mi az a genomika?

2010.02.07. 22:43 :: ebarta

Mielőtt rátérnék a genomika legfrissebb és legérdekesebb híreire, megpróbálom egy kicsit vitaindító jelleggel is meghatározni, hogy mi is az a genomika, vagyis hogy szerintem mi az.



A genomika egy új tudományág, hiszen csak onnantól beszélhetünk róla, hogy meghatározták az első genomok szekvenciáit. Természetesen ezzel az is együtt jár, hogy máig sincs konszenzus abban, hogy egyáltalán mi is az a genomika. Ezt például az is bizonyítja, hogy a magyar és az angol Wikipedia teljesen másként határozza meg a genomikát:

http://en.wikipedia.org/wiki/Genomics:
Genomics is the study of the genomes of organisms. The field includes intensive efforts to determine the entire DNA sequence of organisms and fine-scale genetic mapping efforts. The field also includes studies of intragenomic phenomena such as heterosis, epistasis, pleiotropy and other interactions between loci and alleles within the genome. In contrast, the investigation of the roles and functions of single genes is a primary focus of molecular biology or genetics and is a common topic of modern medical and biological research. Research of single genes does not fall into the definition of genomics unless the aim of this genetic, pathway, and functional information analysis is to elucidate its effect on, place in, and response to the entire genome's networks.

For the United States Environmental Protection Agency, "the term "genomics" encompasses a broader scope of scientific inquiry associated technologies than when genomics was initially considered. A genome is the sum total of all an individual organism's genes. Thus, genomics is the study of all the genes of a cell, or tissue, at the DNA (genotype), mRNA (transcriptome), or protein (proteome) levels."[1]


http://hu.wikipedia.org/wiki/Genomika:
A genomika vagy genomtan a genomot és a gének kölcsönhatásait vizsgáló multidiszciplináris tudomány. Az élőlények genomjában rejlő információkat elsősorban számítógépes biológia alkalmazásával dolgozza fel, és érvényesül a biológia, orvostudomány és az ipar egyre több területén. A genomika új diagnosztizálási és gyógyítási módszereket kínálhat némely betegségek kezelésében ill. megelőzéseben.

Eszköztárát képezi a bioinformatika, génfunkció-vizsgálat, génexpressziós mérések és mindennemű molekuláris genetikai elemzés, különös tekintettel a genetikai hálózatokra.


Szóval induljunk ki abból, hogy a genomika szó magába foglalja a „genom”-ot. Talán a genomot könnyebb meghatározni: A genom egy élőlényben található genetikai információ összessége, tehát praktikusan a szervezetben található DNS-ben (vagy az RNS vírusoknál RNS-ben) tárolt örökölhető információ (szekvenciasorrend). Persze már ez is ellentmondásos, hiszen például sokszor beszélünk külön „mitokondriális genomról”, „diploid genomról”, „személyes genomról” vagy éppen „referencia genomról”.  Nyilvánvaló, hogy a fenti angol meghatározásban például a „Egy genom egy egyedi organizmus génjeinek az összessége” meghatározás hamis (abba most ne menjünk bele, hogy mi az a gén), hiszen a genom nem csak génekből áll. Az mindenesetre biztos, hogy a genomika ott kezdődik, hogy meghatározzuk egy genom szekvenciáját, de természetesen ez ma már csak egy kis része a genomikának. Véleményem szerint ma már inkább akkor beszélhetünk genomikáról, amikor egy kutatás során genomszekvenálásból származó információt elemzünk, vagy használunk fel.  Ez így nagyon szép, de akkor mi az a, és milyen kapcsolatban áll a genomikával a  funkcionális genomika, a klinikai genomika, a farmakogenomika, a nutrigenomika, a proteomika, a transzkriptomika, a metabolomika és az összes többi omika (omics)? Szívem szerint azt mondanám, hogy:
A genomika: A genomszekvencia meghatározása, összerakása, annotálása és elemzése (tehát a szekvencia fizikai meghatározásán kívül csak bioinformatikai eszközök használatát jelenti).
A transzkriptomika: A szervezetben termelődő RNS-ek (elsősorban a hírvivő RNS) kísérleti módszerekkel történő meghatározása és bioinformatikai elemzése.
A proteomika: A szervezetben termelődő fehérjetermékek meghatározása és bioinformatikai elemzése.
A metabolomika: A szervezetben termelődő különféle metabolit termékek meghatározása és elemzése.

Funkcionális genomika: A genomika, transzkriptomika, proteomika, metabolomika felhasználása a gén vagy gének, a különböző RNS-ek és a fehérjék szabályozásának, működésének megértése céljából. Tehát gyakorlatilag a legtöbb mai molekuláris biológiai kutatás, ahol valamilyen genomikai információt felhasználnak. A funkcionális genomikához tartoznak véleményem szerint a genomika különböző jelzős szerkezettel ellátott ágai, mint a már említett klinikai genomika, farmakogenomika vagy nutrigenomika.

Érdekes terület még a metagenomika, amely során kevert, elsősorban mikrobiális genomokat szekvenálnak és elemeznek. Ez is tulajdonképpen két részre válik, magára a szekvenálásra, és a kapott adatok elemzésére (metagenomika, funkcionális metagenomika?).

 

Szólj hozzá!

Címkék: genomika miaza

süti beállítások módosítása