Iratkozz fel a blogra!

Magamról

Barta Endre vagyok, molekuláris biológus, bioinformatikus.

A célom ezzel a bloggal, hogy a saját szemszögemből bemutassam a genomikát.

Különböző rovatokat tervezek, így a napi és a heti hírek, a napi és a heti genomok, a miaza rovatot, amiben a genomika fogalmait próbálom bemutatni, és mivel elég későn csatlakoztam, lesznek retrospektív posztok is. Szeretnék néha egy kicsit provokatív is lenni és így érdemi vitákat generálni a szakmában és más érdeklődők között is.

E-mail: endre.barta [at] gmail.com

Friss topikok

  • madbal: Kedves Endre! En azt az informaciot talaltam, hogy a szekvenalas 454 technologiaval tortent, www.m... (2011.09.23. 15:19) Kender genomszekvenálás
  • attila.szanto: Szia Endre! Gratulalunk a bloghoz, nagyon szinvonalas es erdekes. Sok sikert hozza! (2010.05.01. 20:36) Mi az a referencia genom?

Utolsó kommentek

  • madbal: Kedves Endre! En azt az informaciot talaltam, hogy a szekvenalas 454 technologiaval tortent, www.m... (2011.09.23. 15:19) Kender genomszekvenálás
  • attila.szanto: Szia Endre! Gratulalunk a bloghoz, nagyon szinvonalas es erdekes. Sok sikert hozza! (2010.05.01. 20:36) Mi az a referencia genom?
  • Utolsó 20

Címkék

Linkblog

Napi hírek (1000 genom projekt)

2010.05.15. 21:36 :: ebarta

A GenomeWeb híre alapján:

A Cold Spring Harbor-ban lezajlott „The Biology of Genomes” konferencián Richard Durbin beszélt az 1000 genom projekt állapotáról. Mint ismert, az 1000 genom projektet 2008 januárjában indították abból a célból, hogy minden addiginál mélyebb ismereteket szerezzünk az emberi genom szerkezetéről, változatosságáról. Eddig a bevezető fázisban csak néhány kiválasztott genomot, genom triókat (anya, apa, leány) és exomokat (exon-capture sequencing) szekvenáltak. A mostani bejelentés szerint azonban az idén már majdnem 500, év végéig pedig 1900 mintát fognak megszekvenálni. Jövőre pedig elérik a 2500-as számot, és a mintákat az eddigi kaukázusi, afrikai és kelet-ázsiai minták mellett kiegészítik indiai és dél-ázsiaiakkal.


A projektről majd később, ha a közlemény megjelenik, részletesebben is tervezek írni, most csak néhány érdekesség, amit Richard Durbin elárult a konferencián:

  • Az európai populációban 19-20 millió SNP lehet (ebből 8 milliónál 1%-nál magasabb a minor allél frekvenciája). A populációk elemzése alapján azt valószínűsítik ugyanakkor, hogy mivel a 20 millióból kb. a fele európai specifikus, az összes humán SNP elérheti a 60 milliót.
  • Úgy tűnik a variabilitás kereséséhez elégséges az alacsony lefedettségű (3-6x) szekvenálás, míg a magas lefedettségű (30x) szekvenálás (a családi triókat szekvenálták így), betekintést nyújt a szubsztitúciós ráta alakulásába, például megmutatták az eddigi eredmények, hogy a sejtvonalakban történő szomatikus szubsztitúciók 7-12x gyakoribbak, mint a csíravonalakban történő de novo mutációk.
  • Ezek alapján már most látszik, hogy az 1000 genom projekt fantasztikus mennyiségű információt fog nyújtani (és az mind szabadon elérhető és elérhető lesz, kezdve a gépekből kijövő szekvenálási adatoktól, a feldolgozott variabilitási adatokig). Ez ismét hatalmas segítséget fog nyújtani például a genetikai betegségek kutatásához (még úgy is, hogy a minták anonimak, és semmi vagy csak minimális fenotípus tartozik hozzájuk). Ugyancsak izgalmas bioinformatikus szemmel, hogy hogyan lehet kezelni ezt az irdatlan adatmennyiséget, például látható, hogy számos új fájlformátumot kell definiálniuk a projekten dolgozó bioinformatikusoknak.

Szólj hozzá!

Címkék: snp ngs napihír 1000genomes

A bejegyzés trackback címe:

https://genomika.blog.hu/api/trackback/id/tr242005989

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Nincsenek hozzászólások.