Iratkozz fel a blogra!

Magamról

Barta Endre vagyok, molekuláris biológus, bioinformatikus.

A célom ezzel a bloggal, hogy a saját szemszögemből bemutassam a genomikát.

Különböző rovatokat tervezek, így a napi és a heti hírek, a napi és a heti genomok, a miaza rovatot, amiben a genomika fogalmait próbálom bemutatni, és mivel elég későn csatlakoztam, lesznek retrospektív posztok is. Szeretnék néha egy kicsit provokatív is lenni és így érdemi vitákat generálni a szakmában és más érdeklődők között is.

E-mail: endre.barta [at] gmail.com

Friss topikok

  • madbal: Kedves Endre! En azt az informaciot talaltam, hogy a szekvenalas 454 technologiaval tortent, www.m... (2011.09.23. 15:19) Kender genomszekvenálás
  • attila.szanto: Szia Endre! Gratulalunk a bloghoz, nagyon szinvonalas es erdekes. Sok sikert hozza! (2010.05.01. 20:36) Mi az a referencia genom?

Utolsó kommentek

  • madbal: Kedves Endre! En azt az informaciot talaltam, hogy a szekvenalas 454 technologiaval tortent, www.m... (2011.09.23. 15:19) Kender genomszekvenálás
  • attila.szanto: Szia Endre! Gratulalunk a bloghoz, nagyon szinvonalas es erdekes. Sok sikert hozza! (2010.05.01. 20:36) Mi az a referencia genom?
  • Utolsó 20

Címkék

Linkblog

Variabilitás a szabályozó régiókban

2010.03.19. 08:31 :: ebarta

A Science Express oldalon jelent meg egy cikk, amelyben elegáns kísérletekkel bizonyították be, hogy:

  1. Az egyes egyéneknél jelentősen (akár 25%-ban) különbözhet az éppen aktív transzkripciós pontok (ahová a polimerázII enzim komplex éppen kötődik) elhelyezkedése.
  2. E különbség sok esetben a különböző transzkripciós faktor kötőhelyeket érintő variabilitásnak (tehát az egyes egyedekben található e helyeket érintő SNP-knek például) tudható be.
  3. Ezek a különbségek jelentősen érintik azokat a helyeket is, amelyek távol esnek a jelenlegi tudásunk alapján annotált (meghatározott) transzkripciós starthelyektől (TSS), más néven a gének kezdetétől, promóterétől.


A cikk az első genomszintű bizonyítéka annak, hogy a regulációs SNP-k (rSNP) fontos szerepet játszhatnak az egyének közti különbségek kialakításában. Ennek azért van nagy jelentősége, mert jelenleg a kutatások (elsősorban a GWAS, genom-szintű asszociációs vizsgálatok) főleg a kódoló régiót érintő, és azon belül is a kicserélődési („replacment”, aminosavcserét okozó) SNP-ket, mutációkat vizsgálták. Ezek azonban ritkán fordulnak elő, és a legtöbbet már ismerjük is (pl. a sok csak az exonokat érintő szekvenálási vizsgálat alapján). A közölt GWAS vizsgálatok nagy részénél előkerülnek olyan, az adott betegséggel vagy jelleggel asszociált SNP-k is, amelyeket intergenikus régióra annotálnak. Nagyon valószínű, hogy ezek egy része valójában ilyen regulációs SNP.
Fontos megjegyezni genomikai szempontból, hogy a vizsgálatban szereplő tíz egyénből nyolcnak a teljes genomját meghatározták (így az őket érintő SNP-ket is ismerték) az 1000 genom projekt keretében.
 

Szólj hozzá!

Címkék: snp napihír transzkriptomika 1000genomes gwas

A bejegyzés trackback címe:

https://genomika.blog.hu/api/trackback/id/tr871851557

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Nincsenek hozzászólások.