A héten három érdekes új genomszekvenálási eredmény jelent meg. Az egyik egy 4000 éves grönlandi ősember, amelynek a hajából kivont DNS (magi és mitokondriális) szekvenciáját határozták meg újgenerációs szekvenálással. Az esetet a Nature-ben publikálták, és ezután a The New York Times is közölt róla egy írást, ami alapján az index is közölt egy magyar nyelvű írást. A dolog hírértékét a közölt kép adja, de tudományos szempontból érdemes megemlíteni a tényeket is:
- 20x-os lefedettséget értek el (az SNP meghatározáshoz általában 30x-os lefedettséggel szoktak dolgozni)
- 79%-át tudták meghatározni a genomnak (ez közel van a technológia határaihoz)
- 2.2 millió SNP-t találtak amelynek 86.2 százaléka volt ismert (James D. Watson genomszekvenciájában 3.3 millió SNP-t találtak, amelynek 82%-a volt ismert).
Megjegyzem, hogy a magyar nyelvű írásokban a “meghatározták a géntérképét” kifejezés terjedt el, ami persze igaz, de azért annál többről van szó, híszen a géntérképet elvileg szekvenálás nélkül meg lehet határozni, ráadásul egy fajon belül (sőt nagy százalékban a fajok között is) az egyedek géntérképe (amit én a “gének elhelyezkedésének a kromoszómákon” értelmeznék) teljesen megegyezik! Szóval a genom szekvenciáját határozzák meg, ami magában foglalja a gének között elhelyezkedő intergenikus régiókat is a géneken kívül.
A második heti genomszekvenálás egy növény, a szálkaperje (Brachypodium distachyon). Ezt is Nature-ben közölték, és a Fogyasztók portálon jelent meg róla az MTI alapján egy érdekes írás.
A harmadikról szeretnék részletesebben beszélni (ez még talán nem jelent meg sehol). A hírt egy dán cég jelentette meg. Egy marhafajtának, a koreai marhának (Hanwoo) a genomszekvenciáját határozták meg. A tudományos cikk még nem jelent meg, annyi részletet árultak el, hogy 628 millió szekvenciát olvastak le, ez 49 gigabázispár DNS szekvenciát jelent. Ez 92%-át fedi le a marha referencia genomnak (ami azért jóval magasabb érték, mint a fenti 79%). Meghatározták az SNP-ket is, amelyekből 28% található meg az eddig ismert marha SNP-k között. Érdemes ezt is összevetni a fenti grönlandi ősembernél tapasztalt 86 %-kal. Persze meg kell jegyezni, hogy az embernél 19 millió SNP-t ismernek, míg a marhánál csak 2.2 milliót.
Felvetődik, hogy mi az összefűggés a dán cég és a koreai marha között (azon kívül, hogy a dánok is nagyon jók marhatenyésztésben)? Hamar kiderül a sajtóanyagból, hogy a szekvencia illesztését a referencia genomhoz és az SNP-k keresését a cég szofteverével végezték, amit felettébb érdekesnek tartok, ugyanis volt szerencsém kipróbálni az ősszel ezt a programot egy jóval kisebb mintán, és hát nem igazán teljesített jól.
Fontos megemlíteni, hogy ez az egyik első példa, hogy egy, az adott országra jellemző “nemzeti” haszonállat genomszekvenciáját határozzák meg. Információim és a józan logika szerint is rövidesen egyre több hasonló bejelentés várható és nem csak a haszonállatoknál, hanem a termesztett növényeknél is. Nálunk is elindult már egy kezdeményezés (MANGFOOD project) és reméljük, hogy rövidesen megteremtődik a pénzügyi / pályázati feltétele annak, hogy elkezdődjön a mangalica mellett a hazai szürke marha, a racka juh, a világbajnok trófeájú gemenci szarvas, a puli és a többi magyar kutyafajta, a kalocsai paprika, a jonatán alma és sok más jellegzetes magyar nemzeti fajta genomjának a szekvenálása is.
Végezetül gondolom már mindenki ég a kiváncsiságtól, hogy mi is ez a Hanwoo, én is elkezdtem alaposan kutakodni, de meglepő módon az NCBI taxonómia adatbázisában nem találtam róla semmit (elvileg ide ugye akkor kel bekerülnie egy fajnak vagy alfajnak, ha meghatároznak szekvenciát belőle). Találtam viszont néhány képet, és háát, a mi szürke marhánk sokkal jobban néz azért ki!
Utolsó kommentek